Discusión
Varios estudios han demostrado una mayor incidencia de hemiagenesia tiroidea en el pacientes del sexo femenino, con una relación de 3:1 de mujer a hombre, a pesar de que un estudio de más de 24000 sujetos jóvenes sanos demostró una leve mayor incidencia en hombres (1:1,4) con una prevalencia global del 0,05%(1,3).
Mientras que en la gran mayoría de los pacientes con hemiagenesia tiroidea se desconoce el origen genético, algunos casos de hipotiroidismo congénito podrían explicarse a través de cambios transcripcionales y se refieren predominantemente a casos de ectopia tiroidea y agenesia(1,2,3,4,5). Existe evidencia que sugiere una posible base genética, ya que se han informado casos de agrupación familiar clara (gemelos homocigotos, otras enfermedades tiroideas) y ciertas hemiagenesis familiar causadas por mutaciones transcripcionales de los factores involucrados en la embriogénesis como PAX8, TTF1, TTF-2 , FOXE1 y NKX2-5.
El diagnóstico de hemiagenesia tiroidea puede ser sugerido por un gammagrama tiroideo que muestra acumulación de trazador en un solo lado de la región tiroidea. La correlación con un examen ultrasonográfico de alta frecuencia, ampliamente disponible, es aconsejable tal como fue realizado en el presente caso(6). El aspecto ecográfico es característico y es posible observar una hipertrofia compensatoria del lóbulo contralateral, dando lugar a una imagen llamada signo de palo de hockey. El aumento del tamaño del lóbulo tiroideo se explica por la estimulación crónica de TSH a fin de mantener la función tiroidea normal. Se recomiendan controles rutinarios de la función tiroidea, ya que en algunos casos los pacientes pueden desarrollar hipotiroidismo clínico o subclínico(2).
Se han descrito varios casos de hemiagenesia tiroidea, siendo Maganini y Narendran los primeros en describir en el año 1977 un caso de adenoma superior izquierdo de la glándula paratiroides en un paciente con hemiagenesia tiroidea izquierda(3,7).
