Adenoma paratiroideo con hemiagenesia tiroidea ipsilateral: reporte de un caso y revisión de la literatura

Introducción

La hemiagenesia tiroidea es una anomalía congénita muy poco común. Se define como la falta de desarrollo de un lóbulo tiroideo incluyendo o no el istmo tiroideo y fue reportado por primera vez por Handsfield-Jones en 1866. Su prevalencia en la población general, estimada a partir de estudios de ultrasonido de cribado en diferentes países, es de aproximadamente 0,06% (rango de 0,05% a 0,2%), siendo más común la agenesia del lóbulo tiroideo izquierdo⁽¹⁾. El diagnóstico generalmente se realiza en todos los casos en el marco de estudios indicados por otra afección de la tiroides ya que la hemiagenesis en sí misma no induce ningún síntoma. La detección neonatal no parece ser un método adecuado para el diagnóstico de esta patología ya que las elevaciones de TSH y la hipertrofia compensadora generalmente ocurren más tarde en la vida⁽²⁾.

Descripción del caso

Una mujer de 49 años ingresó en la clínica con hipercalcemia. La densitometría ósea (DEXA) fue normal, la PTH fue 30,4 pg / ml, 25-OH-vitD 34,7 ng / ml, Ca 11,5 mg / dl, fósforo 2,9 mg / dl y proteínas 6,6 gr / dl. Se solicitó una gammagrafía paratiroidea después de haber sido diagnosticada de hiperparatiroidismo primario.

Las proyecciones de cabeza, cuello y tórax se realizaron a los 10 minutos y 2 horas después de la administración de 795 MBq de ^99mTc-MIBI. La etapa inicial mostró captación del trazador limitada al lóbulo tiroideo derecho, el istmo y una región correspondiente al lecho tiroideo inferior izquierdo. En la fase tardía, se observó captación focal persistente en la región inferior del lecho tiroideo izquierdo (fig. 1).

Se realizó SPECT / TC de la región y luego de analizar las reconstrucciones tomográficas se determinó que la captación focal izquierda correspondía a una lesión nodular de aproximadamente 4,6x5,5 mm. Los hallazgos fueron típicos de adenoma paratiroideo (fig. 2). Se realizó una gammagrafía tiroidea después de la administración de 200 MBq de ^99mTc-pertecnetato. La imagen mostró una captación homogénea limitada al lóbulo derecho de la tiroides y el istmo. No se observó captación en el lecho tiroideo izquierdo, sugiriendo ausencia de tejido tiroideo funcionante en tal proyección. Al no existir historia de hemitiroidectomía previa, se interpretó como posible agenesia del lóbulo izquierdo (fig. 3). Se realizó una ecografía de cuello debido a la sospecha de agenesia del lóbulo tiroideo izquierdo y adenoma paratiroideo observado en las gammagrafías previas. El estudio mostró un lóbulo derecho de 13x15x39 mm, el istmo de 2,8 mm. El lóbulo izquierdo no se logró visualizar, confirmando el resultado de la gammagrafía. Se detectó además un nódulo sólido de 8,9x6,6 mm que impresionó como una  paratiroides y no se observaron linfadenopatías cervicales.

Discusión

Varios estudios han demostrado una mayor incidencia de hemiagenesia tiroidea en el pacientes del sexo femenino, con una relación de 3:1 de mujer a hombre, a pesar de que un estudio de más de 24000 sujetos jóvenes sanos demostró una leve mayor incidencia en hombres (1:1,4) con una prevalencia global del 0,05%^(1,3).

Mientras que en la gran mayoría de los pacientes con hemiagenesia tiroidea se desconoce el origen genético, algunos casos de hipotiroidismo congénito podrían explicarse a través de cambios transcripcionales y se refieren predominantemente a casos de ectopia tiroidea y agenesia^(1-5). Existe evidencia que sugiere una posible base genética, ya que se han informado casos de agrupación familiar clara (gemelos homocigotos, otras enfermedades tiroideas) y ciertas hemiagenesis familiar causadas por mutaciones transcripcionales de los factores involucrados en la embriogénesis como PAX8, TTF1, TTF-2 , FOXE1 y NKX2-5.

El diagnóstico de hemiagenesia tiroidea puede ser sugerido por un gammagrama tiroideo que muestra acumulación de trazador en un solo lado de la región tiroidea. La correlación con un examen ultrasonográfico de alta frecuencia, ampliamente disponible, es aconsejable tal como fue realizado en el presente caso⁽⁶⁾. El aspecto ecográfico es característico y es posible observar una hipertrofia compensatoria del lóbulo contralateral, dando lugar a una imagen llamada signo de palo de hockey. El aumento del tamaño del lóbulo tiroideo se explica por la estimulación crónica de TSH a fin de mantener la función tiroidea normal. Se recomiendan controles rutinarios de la función tiroidea, ya que en algunos casos los pacientes pueden desarrollar hipotiroidismo clínico o subclínico⁽²⁾.

Se han descrito varios casos de hemiagenesia tiroidea, siendo Maganini y Narendran los primeros en describir en el año 1977 un caso de adenoma superior izquierdo de la glándula paratiroides en un paciente con hemiagenesia tiroidea izquierda^(3,7).

Referencias

1. Peteiro-Gonzalez D, Cabezas-Agricola JM, Casanueva FF. Hemiagenesia tiroidea: registro de 5 casos y revisión de la literatura. Endocrinol Nutr 2013; 60:e15---e17.
2. Alcón Sáez JJ, Yeste Fernández D, Elía Martínez MA et al. Hemiagenesia tiroidea diagnosticada a cinco meses de edad. Un pédiatre (Barc) 2005; 62:381-92.
3. Oruci M, Ito Y, Buta M et al. Hémiagenèsie thyroïdienne droite avec adénome et hyperplasie des glandes parathyroïdiennes - rapport d’un cas. Troubles endocriniens BMC 2012 ; 12:29.
4. Kizys ML, Nesi-França S, Cardoso MG et al. L'absence de mutations dans les gènes candidats à l'homéoboîte HOXA3, HOXB3, HOXD3 et PITX2 dans l'hémiagenèse thyroïdienne familiale et sporadique. J Pediatr E 2014; 27:317-22.
5. Flores-Fragoso G et al. Agenesia de glándula tiroides. Rev Med Hosp Gen Mex 2004; 67:215-18.
6. Bhartiya SK, Verma A, Basu S et al. Congenital thyroid hemiagenesis with multinodular goiter. Acta Radiol Short Rep 2014; 3:2047981614530286.
7. Kroeker TR, Stancoven KM, Preskitt JT. Parathyroid adenoma on the ipsilateral side of thyroid hemiagenesis. Proc (Bayl Univ Med Cent) 2011; 24:92-3.