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Hiperostosis cortical infantil: reporte de un caso y breve descripción de las diferencias clínicas, radiológicas y centellográficas con el maltrato infantil

Introducción

La hiperostosis cortical infantil o enfermedad de Caffey-Silverman (también llamado síndrome de Caffey) es una entidad clínica caracterizada por neoformación ósea perióstica secundaria a un proceso inflamatorio, con afección de los tejidos blandos circundantes(1). Fue inicialmente descripta por Roske en 1930 y luego caracterizada por Caffey y Silverman en 1945(2). Presenta una incidencia de 48 casos por cada 100.000 recién nacidos vivos(3) y tiene dos formas de presentación: una prenatal (letal) y otra infantil o de los primeros años de vida, ésta última generalmente autolimitada. La mayor parte de los casos son hereditarios y el patrón de herencia para la mutación más estudiada (gen COL1A1, 17q21) es autosómico dominante con penetrancia incompleta(4). La forma prenatal tiene un patrón de herencia autosómico recesivo(1).  La enfermedad de Caffey (EC) puede simular una fractura con reacción perióstica excesiva a nivel cortical y debe descartarse (junto con otras enfermedades metabólicas) antes de determinar un diagnóstico de maltrato infantil(5). Es importante, por tanto, conocer su clínica, realizar un correcto diagnóstico diferencial con otras patologías superponibles en cuanto a sintomatología y conocer su historia natural, para poder diagnosticarla y tratarla de forma adecuada. El objetivo es presentar un caso de esta colagenopatía poco frecuente, que se benefició de los hallazgos centellográficos iniciales para arribar al diagnóstico.