Introdução: A histiocitose de células de Langerhans, antigamente conhecida como, granuloma eosinofílico, síndrome de Hand-Shüller-Christian ou doença de Letterer-Siwe, é uma doença sistêmica associada à proliferação e acúmulo (normalmente em granulomas) de células de Langerhans em vários tecidos. Paul Langerhans descreveu no ano de 1868, pela primeira vez, estas células durante o exame microscópico de uma mostra de pele. De etiopatogenia desconhecida, baseando-se numa possível susceptibilidade genética, acredita-se que leve a um defeito na função de controle do sistema imunológico. É rara (1 – 2 / 100.000), ocorrendo geralmente em crianças, mas pode surgir em adultos, sem predileção por sexo.

Relato: Paciente do sexo feminino, 41 anos, há seis meses com lesão em região de vulva muito dolorosa, apresentando aumento progressivo de tamanho. A paciente também informa discreta galactorreia bilateral, e queixa de fadiga, poliúria, polidipsia e secura vaginal. Portadora de herpes genital e miomatose uterina, sem outras comorbidades. Ao exame: ausência de linfonodomegalias inguinais. Lesão ulcerada de bordas elevadas, sem enduração de aproximadamente 3,0 cm, comprometento o fórnice vaginal bilateral até a região perineal. Lesão máculo eritematosa na axila esquerda. Especular sem lesões em vagina ou colo. Apresentava aumento de prolactina (68) e IGF1 (340), sem outras alterações laboratoriais. TC Crânio: espessamento da haste hipofisária medindo 14 mm no eixo látero-lateral. RM de sela túrcica: Espessamento com realce focal do corpo mamilar e túber cinéreo, além da porção proximal da haste hipofisária. Espessamento difuso sem realce significativo do quiasma óptico. PET-CT: concentração anômala do FDG-18F na região pélvica, correspondendo a espessamento da parede perivaginal com SUV máximo de 7,1. Biópsia de pele da vulva positiva para histiocitose de células de Langerhans. Iniciada quimioterapia com Vinblastina evoluindo com melhora das lesões.

Discussão: A histiocitose de células de Langerhans é uma doença sistêmica associada à proliferação e acúmulo (normalmente em granulomas) de células de Langerhans em vários tecidos. Pode se manifestar de formas diferentes, o que dificulta o diagnóstico. Acomete principalmente, ossos, pele sistema nervoso central, trato genital, fígado e pulmão. O osso é o órgão mais frequentemente afetado (80% dos casos), seguido pela pele (35% dos casos), glândula pituitária (25% dos casos) Em 15% - 20% dos casos podem acometer pulmões e fígado, resultando nas formas mais graves da doença. Em adultos o órgão comumente afetado é o pulmão, com forte associação do tabagismo. É uma doença grave, a longo prazo pode comprometer o sistema neurológico (2% dos casos), pulmões, fígado e o sistema hematopoiético (citopenias). Pode evoluir também com surdez, insuficiência respiratória, insuficiência hepática, diabete insípidus, deficiência de hormônio de crescimento, síndrome cerebelar e colangite esclerosante.